DESCRIPCIÓN GENERAL

El asesoramiento genético es un acto médico cada vez más demandado, sobre todo en los países desarrollados en los que las malformaciones y las enfermedades genéticas, cromosómicas y metabólicas y, en general, las enfermedades raras constituyen causas cada vez más comunes de morbimortalidad.

Reconocidos expertos a nivel nacional e internacional abordan en esta obra todas estas patologías con el fin de que tanto los médicos de familia, como pediatras, ginecólogos, neurólogos, ortopedas, radiólogos, hematólogos, dermatólogos y los más distintos especialistas, estén en condiciones de afrontar las consultas que las familias les planteen respecto a estos procesos patológicos.

Este título abarca los aspectos más relevantes sobre la temática, entre ellos:

-Las distintas vertientes del asesoramiento genético, tanto de las enfermedades monogénicas como poligénicas, de las cromosomopatías y de las embriofetopatías por los más variados agentes.

-Los conceptos fundamentales de la genética molecular, los errores innatos del metabolismo, la inmunogenética, la detección de portadores y el screening prenatal y posnatal.

-Los aspectos éticos, sociales y jurídicos, desarrollados por los mejores expertos en el tema. la presentación de una serie de casos clínicos que sirven de orientación y guía sobre casos concretos que los profesionales pueden encontrar en su quehacer cotidiano.

Una obra de enorme interés práctico que aborda un campo del conocimiento médico que debe ser patrimonio de los más diversos especialistas y los distintos profesionales sanitarios, a fin de proporcionar una información y un asesoramiento médico basado en el rigor científico, al servicio de una sociedad moderna, que cada vez solicita una mayor información y una mejor calidad de vida.

CONTENIDO

I. ASPECTOS BASICOS DE LA GENÉTICA

1.Introducción a la genética médica

2.Herencia mendeliana

3.Herencia poligénica o multifactorial

4.Patrones de herencia no mendelianos

II. TEMAS GENERALES DEL ASESORAMIENTO

5.Aspectos poblaciones y asesoramiento genético

6.Etapas del asesoramiento genético

7.Citogenética

8.Genética molecular

9.Errores congénitos del metabolismo

10.Inmunogenética

11.Detección de portadores

12.Screening prenatal y postnatal

13.Diagnóstico prenatal

14.Asesoramiento genético y Cáncer

15.Tratamiento de las enfermedades genéticas

16.Genética en Salud Publica: Prevención de enfermedades genéticas

17.Aspectos éticos y sociales de las pruebas genéticas y del asesoramiento genético

18.La respuesta jurídica a conductas negligentes de los consejeros genéticos

III. ASESORAMIENTO EN SITUACIONES CLÍNICAS PARTICULARES

19.Dismorfología y síndromes genéticos

20.Anomalías cromosómicas. S. de microdeleción

21.Estimación del riesgo de recurrencia en las embriofetopatías.

Agentes- embriofetolesivos

22.Estimación del riesgo de recurrencia en las infecciones pre y perinatales

23.Genética de la reproducción

24.Pérdida Fetal

25.Trastornos de la diferenciación sexual

26.Actitud ante un Recién Nacido malformado

27.Estudios genéticos en el retraso mental inespecífico

IV CASOS CLÍNICOS

28. Temas relacionados con la pareja

29. Temas relacionados con un hijo

30. Temas relacionados la madre

31. Temas relacionados con la familia